Fiche traitement
retrospective analysis of a panel result
Central Hospital, Nancy, France • Épilepsie
Suivi actif
À vérifier
Résumé
retrospective analysis of a panel result est développé par Central Hospital, Nancy, France. Le traitement est actuellement en À vérifier. Il est associé à Épilepsie. Son objectif thérapeutique principal est À vérifier. Le statut actuel est : suivi actif.
À vérifier
À vérifier
À vérifier
Central Hospital, Nancy, France
France
ABSTRACT
Background and Aims:
To determine the diagnostic performance of the epilepsy and intellectual disability panel used in the pediatric population, starting in June 2019, at the Regional University Hospital Center of Nancy, France.
Design:
An observational and retrospective study, at the Regional University Hospital Center of Nancy, France.
Materials and Methods:
Pediatric patients who underwent genetic analysis with the epilepsy-intellectual disability gene panel. All of these patients were either epileptic or had intellectual disability, or both, of undetermined etiology.
Results:
We included 69 patients in this study. We identified causative mutations in 46.4% (32 of 69 patients) of this cohort after the gene panel and 52.2% (36 patients) including positive results after realization of the Clinical Exome Solution.
2022-01-03
Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Timeline clinique
À vérifier
Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Préclinique
Phase 1
Phase 2
Phase 3
Approuvé
Objectif scientifique de l’étude
classification automatique vérifiable
À vérifier
Confiance automatique : 0%
Ce pourcentage n’est pas une probabilité de succès clinique.
Il mesure uniquement la force de la classification automatique de l’objectif scientifique. Le calcul part de 45 points, ajoute 7 points par unité de poids du mot-clé le plus fortement détecté, puis est plafonné à 95 %. Exemple : un score maximal de 2 donne 45 + (2 × 7) = 59 %.
Ce score est heuristique et doit être vérifié dans le protocole ou une publication.
Description affichée depuis l’essai compatible NCT05193890, afin d’éviter le mélange entre plusieurs indications d’une même molécule.
Contrôle de cohérence : 85/100
L’objectif est absent ou classé « Autre » et doit être recalculé à partir du protocole.
Transparence et qualité de la fiche
données vérifiablesClassificationÀ vérifier
Confiance de la fiche85 %
Source principaleSource officielle ou publication indexée
Dernière vérification2022-01-03
Anomalies détectées1
Validation humaineValidation humaine non effectuée
Donnée issue d’une source
Donnée normalisée automatiquement
Interprétation algorithmique
Classification scientifique multi-axes
ne pas confondre statut et résultatÉtat de l’étudeTerminée
Disponibilité des résultatsRésultats à vérifier
InterprétationImpossible à déterminer
Niveau de preuveNon évaluable
Un essai terminé n’est pas nécessairement positif. Un essai arrêté n’est classé comme échec scientifique que lorsqu’un résultat ou une raison explicite le confirme.
Indicateurs factuels
sans score subjectifPhase enregistréeÀ vérifier
Études associées1
Publications associées9
Statut consolidéSuivi actif
Aucune chance de succès, note d’innovation, potentiel thérapeutique ou probabilité de commercialisation n’est calculé tant qu’un modèle validé et des données suffisantes ne sont pas disponibles.
Historique factuel de la molécule
13 événement(s) daté(s)Cette liste reprend uniquement les dates trouvées dans les registres et publications liés. Elle ne constitue pas une prévision.
| Date | Événement | Source |
|---|---|---|
| 2019-06-01 | Début de l’étudeNCT05193890 | Registre d’essai clinique |
| 2021-05-31 | Fin de l’étude prévue / enregistréeNCT05193890 | Registre d’essai clinique |
| 2022-01-03 | Dernière mise à jour des donnéesretrospective analysis of a panel result | Biomedical Watch |
| 2026-07-18 | Création de l’enregistrementNCT05193890 | Registre d’essai clinique |
| 2026-07-22 | PublicationHealth system implementation of clinical decision support to optimize respiratory pathogen profile utilization. | Journal of clinical microbiology |
| 2026-07-22 | PublicationScaling Up Tuberculosis Preventive Treatment in the Brazilian Amazon (2016-2024): a Programmatic Report on Multi-sector Integration in Surveillance, Health Services and Academia. | Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical |
| 2026-07-23 | PublicationNon-invasive differentiation between aplastic anemia and myelodysplastic syndromes based on an 8-feature lightGBM model: A multicenter external validation study. | Current research in translational medicine |
| 2026-07-23 | PublicationThe relationship of EBER, EGFR, p16, and E-cadherin expressions with epithelial-mesenchymal transition and tumor budding in laryngeal squamous cell carcinoma. | European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery |
| 2026-08-08 | PublicationSex-related molecular phenotypes in anxiety-depressive disorders: a machine learning analysis of routine blood biomarkers. | Frontiers in psychiatry |
| 2026-08-08 | PublicationValidation of SeptiCyte RAPID to Discriminate Sepsis From Noninfectious Systemic Inflammation in Critically Ill Children. | Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies |
| 2026-08-16 | PublicationPrevalence and genotypic distribution of human papillomavirus in India: Insights from a five-year retrospective laboratory-based study. | Diagnostic microbiology and infectious disease |
| 2026-08-16 | PublicationDiagnostic performance comparison of multiplex PCR-based BioFire® joint infection panel and conventional culture methods in septic arthritis: A single center, retrospective study. | Diagnostic microbiology and infectious disease |
| 2026-08-16 | PublicationUnbiased metabolomics screening for potential biomarkers in patients with In-stent restenosis post percutaneous coronary intervention. | Scandinavian cardiovascular journal : SCJ |
Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Essais cliniques liés
1 essai(s)
Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
| NCT | Titre | Phase | Statut administratif | Pays | Sponsor |
|---|---|---|---|---|---|
| NCT05193890 | Using Next-generation Sequencing in the Diagnosis of Epilepsy and/or Intellectual Disability in a Pediatric Cohorte | À vérifier | COMPLETED | France | Central Hospital, Nancy, France |
Publications liées
9 publication(s)Publications liées
9 publication(s)| Titre | PMID | DOI | Journal | Date |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence and genotypic distribution of human papillomavirus in India: Insights from a five-year retrospective laboratory-based study. Voir source | 42287832 | 10.1016/j.diagmicrobio.2026.117506 | Diagnostic microbiology and infectious disease | |
| Diagnostic performance comparison of multiplex PCR-based BioFire® joint infection panel and conventional culture methods in septic arthritis: A single center, retrospective study. Voir source | 42349096 | 10.1016/j.diagmicrobio.2026.117521 | Diagnostic microbiology and infectious disease | |
| Unbiased metabolomics screening for potential biomarkers in patients with In-stent restenosis post percutaneous coronary intervention. Voir source | 41504866 | 10.1080/14017431.2026.2613539 | Scandinavian cardiovascular journal : SCJ | |
| Sex-related molecular phenotypes in anxiety-depressive disorders: a machine learning analysis of routine blood biomarkers. Voir source | 42564216 | 10.3389/fpsyt.2026.1889453 | Frontiers in psychiatry | |
| Validation of SeptiCyte RAPID to Discriminate Sepsis From Noninfectious Systemic Inflammation in Critically Ill Children. Voir source | 42565662 | 10.1097/PCC.0000000000004027 | Pediatric critical care medicine : a journal of the Society of Critical Care Medicine and the World Federation of Pediatric Intensive and Critical Care Societies | |
| Non-invasive differentiation between aplastic anemia and myelodysplastic syndromes based on an 8-feature lightGBM model: A multicenter external validation study. Voir source | 42485818 | 10.1016/j.retram.2026.103602 | Current research in translational medicine | |
| The relationship of EBER, EGFR, p16, and E-cadherin expressions with epithelial-mesenchymal transition and tumor budding in laryngeal squamous cell carcinoma. Voir source | 42487012 | 10.1007/s00405-026-10454-y | European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery | |
| Health system implementation of clinical decision support to optimize respiratory pathogen profile utilization. Voir source | 42474392 | 10.1128/jcm.01909-25 | Journal of clinical microbiology | |
| Scaling Up Tuberculosis Preventive Treatment in the Brazilian Amazon (2016-2024): a Programmatic Report on Multi-sector Integration in Surveillance, Health Services and Academia. Voir source | 42484260 | 10.1590/0037-8682-0570-2025 | Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical |
Sources officielles
liens de rechercheDernière mise à jour des données : 2022-01-03
Ces sources sont proposées pour vérification. Les informations de la fiche doivent être confirmées dans les registres officiels ou les publications originales.