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Fiche traitement

A Natural History Study of RYR1-Related Disorders

National Institutes of Health Clinical Center (CC) • Myopathies

Suivi actif À vérifier

Résumé

A Natural History Study of RYR1-Related Disorders est développé par National Institutes of Health Clinical Center (CC). Le traitement est actuellement en À vérifier. Il est associé à Myopathies. Son objectif thérapeutique principal est Traitement symptomatique. Le statut actuel est : suivi actif.

À vérifier

Traitement symptomatique
À vérifier
National Institutes of Health Clinical Center (CC)
United States
Background: Congenital myopathies (CM) are genetic disorders that can cause decreased muscle tone and muscle weakness. Most CMs in the United States are related to the ryanodine receptor 1 (RYR1) gene. Researchers need more natural history data to learn about these CMs in children and adults. Objective: To learn more about the signs, symptoms, and course of RYR1-related disorders. Eligibility: People aged 7 years and older with an RYR1-related disorder. Design: Ambulatory participants will come to the Clinical Center and non-ambulatory participants will visit via telehealth. Visits will be once a year for 3 or 5 years. Clinical Center visits will take 2 to 3 days. All participants will undergo tests including: Photos and videos. These will be taken to document the participant s condition. Blood and urine tests. Activity Tracker. Participants will wear a device to record their activity. Questionnaires. Participants will answer questions about their health, pain, fatigue, stress, quality of life, and other topics. Participants who visit the Clinical Center will also undergo: Tests of heart and lung function. Motor skills and strength tests. Participants will walk, climb stairs, kneel, crawl, stand up, and perform other movements to test their strength and abilities. They will squeeze and pinch a handheld device to test their grip. Imaging scans. Skin biopsy. Adult participants may opt to have a sample of skin taken (one time only). Eye exam
2026-09-10

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Timeline clinique

À vérifier
Préclinique
Phase 1
Phase 2
Phase 3
Approuvé

Objectif scientifique de l’étude

classification automatique vérifiable
Traitement symptomatique Confiance automatique : 95%

Description affichée depuis l’essai compatible NCT06287762, afin d’éviter le mélange entre plusieurs indications d’une même molécule.

Aucune incohérence majeure détectée entre la maladie, l’objectif et la description.

Transparence et qualité de la fiche

données vérifiables
ClassificationCohérente automatiquement
Confiance de la fiche100 %
Source principaleSource officielle ou publication indexée
Dernière vérification2026-09-10
Anomalies détectées0
Validation humaineValidation humaine non effectuée
Donnée issue d’une source Donnée normalisée automatiquement Interprétation algorithmique

Classification scientifique multi-axes

ne pas confondre statut et résultat
État de l’étudeRecrutement en cours
Disponibilité des résultatsRésultats à vérifier
InterprétationImpossible à déterminer
Niveau de preuveNon évaluable

Un essai terminé n’est pas nécessairement positif. Un essai arrêté n’est classé comme échec scientifique que lorsqu’un résultat ou une raison explicite le confirme.

Indicateurs factuels

sans score subjectif
Phase enregistréeÀ vérifier
Études associées1
Publications associées0
Statut consolidéSuivi actif

Aucune chance de succès, note d’innovation, potentiel thérapeutique ou probabilité de commercialisation n’est calculé tant qu’un modèle validé et des données suffisantes ne sont pas disponibles.

Historique factuel de la molécule

4 événement(s) daté(s)

Cette liste reprend uniquement les dates trouvées dans les registres et publications liés. Elle ne constitue pas une prévision.

DateÉvénementSource
2025-03-11Début de l’étudeNCT06287762Registre d’essai clinique
2026-09-10Dernière mise à jour des donnéesA Natural History Study of RYR1-Related DisordersBiomedical Watch
2026-09-11Création de l’enregistrementNCT06287762Registre d’essai clinique
2031-12-30Fin de l’étude prévue / enregistréeNCT06287762Registre d’essai clinique

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Essais cliniques liés

1 essai(s)
NCT Titre Phase Statut administratif Pays Sponsor
NCT06287762 A Natural History Study of RYR1-Related Disorders À vérifier RECRUITING United States National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Publications liées

0 publication(s)

Publications liées

0 publication(s)
Titre PMID DOI Journal Date
Aucune publication liée pour le moment.

Sources officielles

liens de recherche
ClinicalTrials.gov PubMed EMA FDA CTIS

Dernière mise à jour des données : 2026-09-10

Ces sources sont proposées pour vérification. Les informations de la fiche doivent être confirmées dans les registres officiels ou les publications originales.

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Version : V150 Études : 3 024 Traitements : 3 427 Sociétés : 1 338 Centres : 36 292 Dernière synchronisation : 14 septembre 2026 15:37 Base mise à jour : 14 septembre 2026
Les synthèses, badges et classifications sont une aide à la lecture. Elles ne remplacent ni les registres officiels, ni les publications originales, ni l’avis d’un professionnel de santé.