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Fiche traitement

International GNE Myopathy Patient Registry

Newcastle University • Myopathies

Suivi actif À vérifier

Résumé

International GNE Myopathy Patient Registry est développé par Newcastle University. Le traitement est actuellement en À vérifier. Il est associé à Myopathies. Son objectif thérapeutique principal est Ralentissement de la progression. Le statut actuel est : suivi actif.

À vérifier

Ralentissement de la progression
À vérifier
Newcastle University
United Kingdom
GNE myopathy, an ultra-rare disease, is a severe progressive myopathy that typically presents in early adulthood as weakness in the distal muscles of the lower extremities and progresses proximally, leading to a loss of muscle strength and function, and ultimately a wheelchair-bound state. The rate of progression is gradual and variable over the course of 10-20 years or longer. There is a need to understand the world wide epidemiology of this ultra-rare condition, better understand a long-term disease course and the progression of disease-specific features, support translational research by evaluating burden illness and support clinical research recruitment. Therefore, the study will longitudinally collect information via an online patient registry platform.
2026-08-13

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Timeline clinique

À vérifier
Préclinique
Phase 1
Phase 2
Phase 3
Approuvé

Objectif scientifique de l’étude

classification automatique vérifiable
Ralentissement de la progression Confiance automatique : 66%

Description affichée depuis l’essai compatible NCT04009226, afin d’éviter le mélange entre plusieurs indications d’une même molécule.

Aucune incohérence majeure détectée entre la maladie, l’objectif et la description.

Transparence et qualité de la fiche

données vérifiables
ClassificationCohérente automatiquement
Confiance de la fiche100 %
Source principaleSource officielle ou publication indexée
Dernière vérification2026-08-13
Anomalies détectées0
Validation humaineValidation humaine non effectuée
Donnée issue d’une source Donnée normalisée automatiquement Interprétation algorithmique

Classification scientifique multi-axes

ne pas confondre statut et résultat
État de l’étudeTerminée
Disponibilité des résultatsRésultats à vérifier
InterprétationImpossible à déterminer
Niveau de preuveNon évaluable

Un essai terminé n’est pas nécessairement positif. Un essai arrêté n’est classé comme échec scientifique que lorsqu’un résultat ou une raison explicite le confirme.

Indicateurs factuels

sans score subjectif
Phase enregistréeÀ vérifier
Études associées1
Publications associées3
Statut consolidéSuivi actif

Aucune chance de succès, note d’innovation, potentiel thérapeutique ou probabilité de commercialisation n’est calculé tant qu’un modèle validé et des données suffisantes ne sont pas disponibles.

Historique factuel de la molécule

7 événement(s) daté(s)

Cette liste reprend uniquement les dates trouvées dans les registres et publications liés. Elle ne constitue pas une prévision.

DateÉvénementSource
2014-03-01Début de l’étudeNCT04009226Registre d’essai clinique
2021-12-01Fin de l’étude prévue / enregistréeNCT04009226Registre d’essai clinique
2026-08-13Dernière mise à jour des donnéesInternational GNE Myopathy Patient RegistryBiomedical Watch
2026-09-01Création de l’enregistrementNCT04009226Registre d’essai clinique
2026-09-01PublicationPhenotypic stratification and genotype-phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: First report from the GNE myopathy Disease Monitoring Program, registry portion.Neuromuscular disorders : NMD
2026-09-01PublicationGNE myopathy: from clinics and genetics to pathology and research strategies.Orphanet journal of rare diseases
2026-09-01PublicationDecoding GNE Myopathy: From Molecular Basis to Therapeutic Advances.Annals of Indian Academy of Neurology

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Essais cliniques liés

1 essai(s)
NCT Titre Phase Statut administratif Pays Sponsor
NCT04009226 International GNE Myopathy Patient Registry À vérifier COMPLETED United Kingdom Newcastle University

Publications liées

3 publication(s)

Publications liées

3 publication(s)
Titre PMID DOI Journal Date
Phenotypic stratification and genotype-phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: First report from the GNE myopathy Disease Monitoring Program, registry portion. Voir source 29305133 10.1016/j.nmd.2017.11.001 Neuromuscular disorders : NMD
GNE myopathy: from clinics and genetics to pathology and research strategies. Voir source 29720219 10.1186/s13023-018-0802-x Orphanet journal of rare diseases
Decoding GNE Myopathy: From Molecular Basis to Therapeutic Advances. Voir source 41082181 10.4103/aian.aian_837_25 Annals of Indian Academy of Neurology

Sources officielles

liens de recherche
ClinicalTrials.gov PubMed EMA FDA CTIS

Dernière mise à jour des données : 2026-08-13

Ces sources sont proposées pour vérification. Les informations de la fiche doivent être confirmées dans les registres officiels ou les publications originales.

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Version : V150 Études : 3 024 Traitements : 3 427 Sociétés : 1 338 Centres : 36 292 Dernière synchronisation : 14 septembre 2026 15:37 Base mise à jour : 14 septembre 2026
Les synthèses, badges et classifications sont une aide à la lecture. Elles ne remplacent ni les registres officiels, ni les publications originales, ni l’avis d’un professionnel de santé.