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Fiche traitement

Study of Genotype and Phenotype Characterization in Duchenne Muscular Dystrophy With Small Mutations

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS • Myopathies

Suivi actif À vérifier

Résumé

Study of Genotype and Phenotype Characterization in Duchenne Muscular Dystrophy With Small Mutations est développé par Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. Le traitement est actuellement en À vérifier. Il est associé à Myopathies. Son objectif thérapeutique principal est Ralentissement de la progression. Le statut actuel est : suivi actif.

À vérifier

Ralentissement de la progression
À vérifier
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Italy
Improved standards of care and the regular early use of glucocorticoid treatment have changed the natural history of Duchenne muscular dystrophy (DMD), affecting both survival and time of loss of functional milestones. More recently, there has been increasing evidence of an additional benefit from new therapeutic approaches based on mechanisms targeting specific types of mutation, as Atarulen, authorised in the European Union as Translarna since 31 July 2014 to treat DMD boys with non sense mutations. As there is increasing evidence that specific groups of mutations may have different progression of the disease, it has become mandatory to obtain more detailed long-term information about the patterns of progression related to different genotypes. Natural history of DMD boys carrying deletions has been more studied and less is known about boys carrying small mutations that represent 20% of DMD patients. The aim of this project is to better define the natural history of these patients and to better understand the clinical response to mutation-specific therapies aimed at restoring dystrophin protein production.
2026-07-31

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Timeline clinique

À vérifier
Préclinique
Phase 1
Phase 2
Phase 3
Approuvé

Objectif scientifique de l’étude

classification automatique vérifiable
Ralentissement de la progression Confiance automatique : 66%

Description affichée depuis l’essai compatible NCT05833633, afin d’éviter le mélange entre plusieurs indications d’une même molécule.

Aucune incohérence majeure détectée entre la maladie, l’objectif et la description.

Transparence et qualité de la fiche

données vérifiables
ClassificationCohérente automatiquement
Confiance de la fiche100 %
Source principaleSource officielle ou publication indexée
Dernière vérification2026-07-31
Anomalies détectées0
Validation humaineValidation humaine non effectuée
Donnée issue d’une source Donnée normalisée automatiquement Interprétation algorithmique

Classification scientifique multi-axes

ne pas confondre statut et résultat
État de l’étudeTerminée
Disponibilité des résultatsRésultats à vérifier
InterprétationImpossible à déterminer
Niveau de preuveNon évaluable

Un essai terminé n’est pas nécessairement positif. Un essai arrêté n’est classé comme échec scientifique que lorsqu’un résultat ou une raison explicite le confirme.

Indicateurs factuels

sans score subjectif
Phase enregistréeÀ vérifier
Études associées1
Publications associées2
Statut consolidéSuivi actif

Aucune chance de succès, note d’innovation, potentiel thérapeutique ou probabilité de commercialisation n’est calculé tant qu’un modèle validé et des données suffisantes ne sont pas disponibles.

Historique factuel de la molécule

6 événement(s) daté(s)

Cette liste reprend uniquement les dates trouvées dans les registres et publications liés. Elle ne constitue pas une prévision.

DateÉvénementSource
2022-03-18Début de l’étudeNCT05833633Registre d’essai clinique
2025-06-30Fin de l’étude prévue / enregistréeNCT05833633Registre d’essai clinique
2026-07-31Dernière mise à jour des donnéesStudy of Genotype and Phenotype Characterization in Duchenne Muscular Dystrophy With Small MutationsBiomedical Watch
2026-08-13Création de l’enregistrementNCT05833633Registre d’essai clinique
2026-08-13PublicationSpectrum of DMD gene mutations in 507 patients: a retrospective genotype-phenotype study using next-generation sequencing.Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
2026-08-13PublicationIntegrated Genotyping Strategies for Uncovering Detailed Haplotype Structures and Characterization of DMD Duplications.Clinical chemistry

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Essais cliniques liés

1 essai(s)
NCT Titre Phase Statut administratif Pays Sponsor
NCT05833633 Study of Genotype and Phenotype Characterization in Duchenne Muscular Dystrophy With Small Mutations À vérifier COMPLETED Italy Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Publications liées

2 publication(s)

Publications liées

2 publication(s)
Titre PMID DOI Journal Date
Spectrum of DMD gene mutations in 507 patients: a retrospective genotype-phenotype study using next-generation sequencing. Voir source 41058397 10.1016/j.arcped.2025.07.002 Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
Integrated Genotyping Strategies for Uncovering Detailed Haplotype Structures and Characterization of DMD Duplications. Voir source 41206630 10.1093/clinchem/hvaf136 Clinical chemistry

Sources officielles

liens de recherche
ClinicalTrials.gov PubMed EMA FDA CTIS

Dernière mise à jour des données : 2026-07-31

Ces sources sont proposées pour vérification. Les informations de la fiche doivent être confirmées dans les registres officiels ou les publications originales.

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Version : V150 Études : 3 024 Traitements : 3 427 Sociétés : 1 338 Centres : 36 352 Dernière synchronisation : 14 septembre 2026 15:37 Base mise à jour : 17 septembre 2026
Les synthèses, badges et classifications sont une aide à la lecture. Elles ne remplacent ni les registres officiels, ni les publications originales, ni l’avis d’un professionnel de santé.