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Fiche traitement

Genetic Analysis of Birt Hogg-Dube Syndrome and Characterization of Predisposition to Kidney Cancer

National Cancer Institute (NCI) • Cancer

Suivi actif À vérifier

Résumé

Genetic Analysis of Birt Hogg-Dube Syndrome and Characterization of Predisposition to Kidney Cancer est développé par National Cancer Institute (NCI). Le traitement est actuellement en À vérifier. Il est associé à Cancer. Son objectif thérapeutique principal est Ralentissement de la progression + Immunomodulation. Le statut actuel est : suivi actif.

À vérifier

Ralentissement de la progression + Immunomodulation
À vérifier
National Cancer Institute (NCI)
United States
This study will investigate the genetic cause of Birt Hogg-Dube (BHD) syndrome and the relationship of this disorder to kidney cancer. BHD is a rare inherited condition characterized by papules, or bumps-benign tumors involving hair follicles-on the head and neck. People with BHD are at increased risk of developing kidney cancer. Scientists have identified the chromosome (strand of genetic material in the cell nucleus) that contains the BHD gene and the region of the gene on the chromosome. This study will try to learn more about: * The characteristics and type of kidney tumors associated with BHD * The risk of kidney cancer in people with BHD * Whether more than one gene causes BHD * The genetic mutations (changes) responsible for BHD Individuals with known or suspected Birt Hogg-Dube syndrome, and their family members, may be eligible for this study. Candidates will be screened with a family history and review of medical records, including pathology reports for tumors, and films of computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) scans. Participants may undergo various tests and procedures, including the following: * Physical examination * Review of personal and family history with a cancer doctor, cancer nurses, kidney surgeon, and genetic counselor * Chest and other x-rays * Ultrasound (imaging study using sound waves) * MRI (imaging study using radiowaves and a magnetic field) * CT scans of the chest and abdomen (imaging studies using radiation) * Blood tests for blood chemistries and genetic testing * Skin evaluation, including a skin biopsy (surgical removal of a small skin tissue sample for microscopic evaluation) * Cheek swab or mouthwash to collect cells for genetic analysis * Lung function studies * Medical photography of skin lesions These tests will be done on an outpatient basis in either one day or over 3 to 4 days. When the studies are complete, participants will receive counseling about the findings and recommendations. Individuals with kidney lesions may be asked to return periodically, such as every 3 to 36 months, based on their individual condition, to document the rate of progression of the lesions. ...
2026-08-12

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Timeline clinique

À vérifier
Préclinique
Phase 1
Phase 2
Phase 3
Approuvé

Objectif scientifique de l’étude

classification automatique vérifiable
Ralentissement de la progression Immunomodulation Confiance automatique : 66%

Description affichée depuis l’essai compatible NCT00033137, afin d’éviter le mélange entre plusieurs indications d’une même molécule.

Aucune incohérence majeure détectée entre la maladie, l’objectif et la description.

Transparence et qualité de la fiche

données vérifiables
ClassificationCohérente automatiquement
Confiance de la fiche100 %
Source principaleSource officielle ou publication indexée
Dernière vérification2026-08-12
Anomalies détectées0
Validation humaineValidation humaine non effectuée
Donnée issue d’une source Donnée normalisée automatiquement Interprétation algorithmique

Classification scientifique multi-axes

ne pas confondre statut et résultat
État de l’étudeRecrutement en cours
Disponibilité des résultatsRésultats à vérifier
InterprétationImpossible à déterminer
Niveau de preuveNon évaluable

Un essai terminé n’est pas nécessairement positif. Un essai arrêté n’est classé comme échec scientifique que lorsqu’un résultat ou une raison explicite le confirme.

Indicateurs factuels

sans score subjectif
Phase enregistréeÀ vérifier
Études associées1
Publications associées3
Statut consolidéSuivi actif

Aucune chance de succès, note d’innovation, potentiel thérapeutique ou probabilité de commercialisation n’est calculé tant qu’un modèle validé et des données suffisantes ne sont pas disponibles.

Historique factuel de la molécule

6 événement(s) daté(s)

Cette liste reprend uniquement les dates trouvées dans les registres et publications liés. Elle ne constitue pas une prévision.

DateÉvénementSource
2002-05-13Début de l’étudeNCT00033137Registre d’essai clinique
2026-08-12Dernière mise à jour des donnéesGenetic Analysis of Birt Hogg-Dube Syndrome and Characterization of Predisposition to Kidney CancerBiomedical Watch
2026-08-13Création de l’enregistrementNCT00033137Registre d’essai clinique
2026-08-16PublicationCharacterization of renal cell carcinoma-associated constitutional chromosome abnormalities by genome sequencing.Genes, chromosomes & cancer
2026-08-16PublicationA novel missense mutation in the folliculin gene associated with the renal tumor-only phenotype of Birt-Hogg-Dubé syndrome.Cancer genetics
2026-08-16PublicationBirt-Hogg-Dubé syndrome in an overall view: Focus on the clinicopathological prospects in renal tumors.Seminars in diagnostic pathology

Début phase actuelle
Non disponible dans les sources synchronisées
Essais cliniques liés

1 essai(s)
NCT Titre Phase Statut administratif Pays Sponsor
NCT00033137 Genetic Analysis of Birt Hogg-Dube Syndrome and Characterization of Predisposition to Kidney Cancer À vérifier RECRUITING United States National Cancer Institute (NCI)

Publications liées

3 publication(s)

Publications liées

3 publication(s)
Titre PMID DOI Journal Date
Characterization of renal cell carcinoma-associated constitutional chromosome abnormalities by genome sequencing. Voir source 31943436 10.1002/gcc.22833 Genes, chromosomes & cancer
A novel missense mutation in the folliculin gene associated with the renal tumor-only phenotype of Birt-Hogg-Dubé syndrome. Voir source 35691222 10.1016/j.cancergen.2022.06.001 Cancer genetics
Birt-Hogg-Dubé syndrome in an overall view: Focus on the clinicopathological prospects in renal tumors. Voir source 38242750 10.1053/j.semdp.2024.01.008 Seminars in diagnostic pathology

Sources officielles

liens de recherche
ClinicalTrials.gov PubMed EMA FDA CTIS

Dernière mise à jour des données : 2026-08-12

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Version : V150 Études : 3 024 Traitements : 3 427 Sociétés : 1 338 Centres : 36 352 Dernière synchronisation : 14 septembre 2026 15:37 Base mise à jour : 17 septembre 2026
Les synthèses, badges et classifications sont une aide à la lecture. Elles ne remplacent ni les registres officiels, ni les publications originales, ni l’avis d’un professionnel de santé.